Recursos para profesionales médicos
Los siguientes datos sobre el Healthy Oregon Project (HOP) y los recursos sobre el cribado genético para detectar síndromes de cáncer hereditario se han elaborado para ayudar a los profesionales médicos que tienen pacientes que recibieron los resultados del estudio del HOP.
El objetivo del Healthy Oregon Project (HOP) es responder a grandes preguntas científicas sobre las causas del cáncer y otras enfermedades crónicas para salvar vidas. El HOP, que vincula a los habitantes de Oregón con estudios de investigación relacionados con la salud, combina encuestas de salud con la obtención voluntaria de muestras biológicas (p. ej., saliva). Los datos se almacenan en un repositorio de investigación que es seguro y protege la privacidad. El HOP está dirigido por científicos de OHSU y colabora con investigadores de OHSU y otras organizaciones, como la University of Oregon y el Providence Cancer Institute.
El HOP está subvencionado por el Cancer Early Detection Advanced Research Center (CEDAR) del OHSU Knight Cancer Institute. CEDAR es un instituto de investigación que se dedica a identificar las personas que tienen riesgo de contraer cáncer, detectar el cáncer en una etapa temprana y desarrollar tratamientos para estos tipos de cáncer incipientes. HOP también cuenta con el apoyo de una creciente red de colaboradores.
Los colaboradores actuales incluyen:
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University of Oregon Center for Science Communication Research
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Providence Cancer Institute
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Kaiser Permanente Center for Health Research
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Oregon Health Authority (OHA)
¿Es profesional médico/a y desea colaborar con el HOP?
Comuníquese con nuestro equipo a través de [email protected].
Acerca del cribado genético de HOP
Prevención y detección temprana
Si bien la mayoría de los tipos de cáncer surgen de mutaciones genéticas adquiridas durante la vida de una persona, aproximadamente entre el 5% y el 10% de todos los tipos de cáncer aparecen por primera vez debido a la presencia de una variante hereditaria. Las personas con síndromes de cáncer hereditario tienen un mayor riesgo de tener cáncer, a menudo a una edad más temprana, y también una mayor probabilidad de padecer más de un tipo de cáncer a lo largo de la vida. Además, sus hermanos, hijos y otros familiares pueden correr el riesgo de tener la misma variante. Gracias a la llegada del cribado genético, es posible analizar el ADN de una persona y determinar si tiene una mutación hereditaria que la exponga a un mayor riesgo de tener cáncer. A partir de esta información, las personas pueden actuar antes para prevenir o identificar el cáncer en sus primeras etapas, cuando tiene más posibilidades de cura.
Sin costo
La participación en el estudio de cribado genético de HOP para la detección de síndromes de cáncer hereditario no tiene ningún costo. Los participantes leen sobre los beneficios y riesgos de participar en el Healthy Oregon Project y dan su consentimiento para participar a través de un portal en línea seguro que cumple con la ley HIPAA.
El cribado genético, el análisis y la comunicación de los resultados están cubiertos por este estudio (incluido el asesoramiento genético para cualquier persona que obtenga un resultado positivo).
Aunque la mayoría de las compañías de seguros pueden cubrir los costos de las medidas preventivas recomendadas en caso de tener una variante genética familiar, es posible que la atención preventiva no esté cubierta en su totalidad. Es posible que el paciente tenga que pagar gastos de bolsillo en concepto de deducible o copago. El paciente debe verificar primero la cobertura de su seguro antes de someterse a cualquier medida preventiva recomendada desde el punto de vista médico.
Si el paciente no tiene seguro médico, el asesor para participantes podrá ayudarle a inscribirse en un seguro médico o acceder a servicios de asistencia financiera que están disponibles en la mayoría de las clínicas y sistemas de salud.
Se proporcionan resultados positivos y negativos
Los resultados se proporcionan a todos los participantes que eligen esta opción y están disponibles en un plazo aproximado de cuatro meses. Estos informes están disponibles en la cuenta del participante del Healthy Oregon Project, que cumple con la ley HIPAA.
El HOP analiza más de 30 genes asociados con síndromes de cáncer hereditario e hipercolesterolemia familiar en un laboratorio clínico de OHSU con certificación CLIA. La prueba es similar, aunque no tan completa, a las realizadas por las principales empresas comerciales de pruebas genéticas. Esta prueba de cribado no está pensada para sustituir a las pruebas clínicas para personas de alto riesgo y no detectará aproximadamente el 10% del riesgo de cáncer hereditario médicamente relevante en los genes analizados.
Cuando una variante probablemente patogénica o patogénica está presente en estos genes, es probable que el riesgo de cáncer de la persona aumente con respecto a la población general. El grado de aumento del riesgo y el tipo o tipos de cáncer varían según los genes y las variantes.
Los síndromes de cáncer hereditario más comunes que se están evaluando son los siguientes:
Cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC)
Las familias con HBOC tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas. Los genes asociados con el HBOC son los genes BRCA1 y BRCA2.
Más información sobre HBOC
El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC) predispone a las mujeres a un riesgo muy elevado de padecer cáncer de mama y ovario. El HBOC es causado por variantes en dos genes: BRCA1 y BRCA2. Las variantes de estos genes también se asocian a un riesgo mucho mayor de padecer otros tipos de cáncer. Todos estos genes participan en una vía específica de reparación del ADN. Existen intervenciones eficaces para el HBOC. Las recomendaciones específicas sobre los tratamientos y resultados clínicos probables dependen de la persona, los antecedentes familiares de cáncer y la variante específica presente en estos genes.
Síndrome de Lynch
Las familias con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, de útero, de estómago y de ovario. Los genes asociados al síndrome de Lynch son los genes MLH1, MSH2, EPCAM, MSH6 y PMS2.
Más información sobre el síndrome de Lynch
Las causas del síndrome de Lynch obedecen a la presencia de variantes en un conjunto diferente de genes de la vía de reparación del ADN. La biología compleja de las variantes en estos genes se asocia con un riesgo significativo de muchos tipos de tumores, principalmente, colorrectales y endometriales. Al igual que ocurre con el HBOC, existen intervenciones eficaces y las recomendaciones específicas sobre tratamientos y resultados dependen de la persona, la familia y la variante específica.
Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y PAF atenuada (PAFA)
Las familias con PAF o PAAF tienen un mayor riesgo de tener pólipos colorrectales y cáncer colorrectal, así como cáncer de intestino delgado, de páncreas y de tiroides. La FAP y la AFAP son causadas por variantes patogénicas en el gen APC.
Riesgo cardiológico
Actualmente analizamos un gen, el LDLR, en busca de variantes patogénicas asociadas a la hipercolesterolemia familiar. Las familias con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de tener niveles elevados de colesterol que no se pueden controlar con una dieta normal. Este problema de salud suele requerir medicamentos para reducir los riesgos para la salud.
El panel de cribado genético de HOP detecta otros síndromes de cáncer hereditario, pero son mucho menos frecuentes y el riesgo y el tipo de cáncer varían en función del gen y la variante.
Actualmente, realizamos el cribado de cambios en los siguientes genes:
Las directrices médicas pueden cambiar con el tiempo a medida que evolucionan nuestros conocimientos sobre genética. El HOP solo emite informes de los cambios genéticos que tienen directrices médicas establecidas que podrían repercutir en la atención clínica. Los resultados que reciban los participantes se basarán en las directrices médicas vigentes en el momento en que se emita el informe.
El HOP es un estudio de investigación que realiza pruebas que no son tan completas como las que proporcionarían los laboratorios clínicos estándar para las personas de alto riesgo. Esto se debe a que el objetivo de HOP es examinar a participantes que presentan un riesgo medio. Por lo tanto, las personas de alto riesgo que normalmente serían remitidas a asesores genéticos por su médico/a para recibir una atención estándar deben seguir siendo remitidas para una evaluación genética formal para determinar si existe riesgo de cáncer y si es necesario realizar pruebas genéticas adicionales.
Si un participante de HOP tiene un resultado patogénico (positivo), un asesor genético de OHSU se comunicará con el participante por teléfono para entregarle los resultados y ofrecerle una consulta para revisar los antecedentes personales y familiares y analizar los riesgos de cáncer asociados con la variante, las recomendaciones de manejo médico y la herencia. Los riesgos de cáncer y las recomendaciones de manejo médico varían según el gen y la variante.
Una vez que un asesor genético de OHSU haya analizado los resultados con el participante por teléfono, le enviará un paquete con los resultados. El paquete está dirigido al participante para que lo comparta con sus profesionales médicos y familiares. Si un participante solicita que el informe se comparta directamente con su médico u otras personas en el momento de la consulta genética, se le enviará por correo una autorización de divulgación de información para que la complete y la devuelva. Para poder recibir un resultado positivo, los participantes necesitarán un número de expediente médico de OHSU y, si aún no lo tienen, se les asignará uno.
El participante recibirá la siguiente información por correo después de su consulta genética:
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copia del resultado de la prueba en la que se detalla el gen y la variante patogénica o probable variante patogénica
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carta de resultados que sirve como resumen de la consulta
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directrices de riesgo y manejo médico basadas en el resultado y los antecedentes familiares
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detalles para compartir con los miembros de la familia sobre su riesgo y las opciones de pruebas
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recursos sobre organizaciones que apoyan a las personas con su tipo de síndrome de cáncer hereditario
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información sobre cómo acceder al asesor genético más adelante
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información sobre apoyo adicional al que se puede acceder a través del asesor para participantes de HOP
El asesor genético está disponible siempre que un participante de HOP tenga preguntas de seguimiento o inquietudes sobre su resultado, asesoramiento genético adicional o cribado.
Si tiene más preguntas sobre este estudio, escríbanos a:
[email protected]
