Preguntas frecuentes
Preguntas frecuentes
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Sobre el Healthy Oregon Project
El Healthy Oregon Project, o HOP, tiene como finalidad recopilar información sobre las personas de Oregón y alrededores. Nuestro objetivo es entender las causas del cáncer y otras enfermedades a fin de salvar vidas. El HOP proporciona evaluaciones sobre salud, bienestar y conducta y cribado genético sin costo a partir de ADN de muestras de saliva. Estas muestras y datos se almacenan en un repositorio de información seguro y cuya privacidad está protegida que puede utilizarse para responder distintas preguntas sobre la salud.
HOP tiene como objetivo establecer una colaboración investigativa a largo plazo con los residentes de Oregón a fin de:
- Empoderar a los participantes al brindarles información de salud personalizada sobre sus riesgos de contraer cáncer y otras afecciones
- Crear un sólido repositorio de datos de investigación y muestras para permitir que los científicos lleven a cabo investigaciones
- Crear una cohorte de individuos motivados para participar en investigaciones sobre la salud, que sirva como recurso para que los científicos busquen participantes para futuros estudios de investigación
Nuestro primer estudio investigativo es para el Cancer Early Detection Advanced Research Center (CEDAR) del OHSU Knight Cancer Institute con financiamiento de la iniciativa Beau Biden Cancer Moonshot de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). El objetivo de este estudio es determinar la utilidad de hacer pruebas de detección de tipos de cáncer de alto riesgo (como el cáncer de mama y ovario hereditarios [HBOC] o el síndrome de Lynch) en toda la población y comprender cómo las personas que resultan tener alto riesgo siguen las pautas de prevención del cáncer.
El HOP también apoya la investigación sobre el aumento de la participación de grupos subrepresentados en la investigación sobre el cáncer, con el fin de que la investigación sanitaria sea representativa de todos los residentes de Oregón.
El HOP está subvencionado por el Cancer Early Detection Advanced Research Center (CEDAR) del OHSU Knight Cancer Institute. CEDAR es un instituto de investigación que se dedica a identificar las personas que tienen riesgo de contraer cáncer, detectar el cáncer en una etapa temprana y desarrollar tratamientos para estos tipos de cáncer incipiente. HOP también cuenta con el apoyo de una creciente red de colaboradores.
Los colaboradores actuales incluyen:
- University of Oregon Center for Science Communications Research
- Providence Cancer Institute
- Oregon State University
- Kaiser Permanente Center for Health Research
- Oregon Health Authority (OHA)
- Oregon Community Health Information Network (OCHIN)
Debe ser mayor de 18 años para participar en el HOP. Si desea participar en el cribado genético, debe contar con una dirección de Oregón para recibir el kit de HOP por correo.
Para participar en el HOP, deberá tener acceso a un smartphone o computadora.
Paso 1: Descargue la aplicación de Healthy Oregon Project en la Google Play Store o la Apple App Store o desplácese hasta el botón "Login" (Ingresar) en la parte superior de la página web.
Paso 2: Cree una cuenta segura con su correo electrónico. Luego, revise y firme el formulario de consentimiento.
Paso 3: Puede optar por completar cualquiera de las evaluaciones disponibles en el menú "Activities" (Actividades).
Paso 4: Si desea enviar una muestra de saliva para un cribado genético, haga clic en "Enroll: Genetic Screening" (Inscribirse: cribado genético) para comenzar. Siga las instrucciones para proporcionar el consentimiento y solicitar un kit de HOP.
No, la aplicación y el sitio web de HOP están conectados y, por lo tanto, puede acceder a su cuenta desde cualquiera de las plataformas. Su información de ingreso son su correo electrónico y la contraseña que creó cuando se inscribió en el estudio. Puede actualizar la información de contacto en el perfil de su cuenta en caso de que sea necesario.
HOP es un repositorio. Un repositorio de investigación recopila, almacena y distribuye muestras humanas (muestras de sangre, tejido o fluidos corporales) y/o datos para usarlos en estudios de investigación en el futuro. El almacenamiento conjunto de gran cantidad de muestras y datos ayuda a los científicos a responder preguntas investigativas sin la necesidad de recopilar muestras y datos nuevamente.
Su información, las respuestas de las evaluaciones y las muestras se almacenarán de forma segura en un repositorio y es posible que las compartamos con otros investigadores de OHSU y otras instituciones a fin de responder preguntas científicas importantes. HOP solo comparte información con los investigadores que cumplen con los requisitos del comité de ética de OHSU.
Cribado genético de enfermedades hereditarias de HOP
El cribado genético es el proceso de identificar cambios en el ADN, que también se denominan "mutaciones". Algunos cambios genéticos pueden confirmar la presencia de enfermedades genéticas hereditarias o pueden indicar un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer y otras afecciones.
Aproximadamente un 5-10% de los tumores malignos son hereditarios, lo que significa que se deben a mutaciones génicas que se heredan de familiares. Con el cribado genético, es posible estudiar el ADN de una persona y determinar si tiene riesgo de cáncer hereditario. Al conocer sobre su riesgo de desarrollar cáncer hereditario, puede tomar medidas para reducir los riesgos o identificar el cáncer en una etapa más temprana, cuando las probabilidades de curarse son mayores.
El HOP estudia muchos genes relacionados con síndromes de cáncer hereditario y un gen relacionado con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas. Los síndromes de cáncer hereditario son cambios en los genes que se heredan de familiares y aumentan el riesgo de cáncer. Durante el cribado de sus muestras, se evaluarán los genes que se enumeran en la aplicación de HOP al momento del consentimiento.
HOP realiza el cribado de las siguientes enfermedades:
Cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC): Las familias con HBOC tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas. Los genes asociados con el HBOC son los genes BRCA1 y BRCA2.
Síndrome de Lynch: Las familias con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, de útero, de estómago y de ovario. Los genes asociados con la enfermedad de Lynch son los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
Poliposis adenomatosa familiar (FAP) y poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP): Las familias con FAP o AFAP tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, de intestino delgado, de páncreas y de tiroide. El gen asociado con FAP y AFAP es el gen APC.
Hipercolesterolemia familiar (FH): Las familias con FH tiene un mayor riesgo de desarrollar niveles elevados de colesterol que no pueden controlarse con la dieta. El gen asociado con la FH es el gen LDLR.
HOP realiza el cribado de otros tipos de cáncer hereditario, pero estos son mucho menos frecuentes.
Actualmente, realizamos el cribado de cambios en los siguientes genes:
Las directrices médicas pueden cambiar con el tiempo a medida que evolucionan nuestros conocimientos sobre genética. Solo reportamos cambios génicos que tienen directrices médicas establecidas y que podrían afectar su atención clínica. El resultado que reciba se basará en las directrices médicas presentes en el momento en que emitamos su informe.
Enterarse de que tiene un riesgo elevado de desarrollar cáncer y otras enfermedades podría ser estresante. Si recibe un resultado positivo, es posible que se le recomienden medidas preventivas que podrían no estar a su disposición dependiendo de su seguro médico. Si necesita ayuda para buscar recursos para acceder a la atención preventiva, un asesor para participantes de HOP podría asistirle.
Tiene el amparo de la ley federal llamada “Ley contra la Discriminación por Información Genética” (GINA), que generalmente prohíbe que las compañías de seguro médico, los planes médicos grupales y la mayoría de los empleadores le discriminen por su información genética. Esta ley no le protege contra la discriminación genética por parte de compañías que vendan seguros de vida, seguros por discapacidad o seguros de atención médica a largo plazo.
Hacemos todo lo posible para proteger su identidad, pero existe un mínimo riesgo de pérdida de la confidencialidad. Si los resultados de estos estudios de su perfil genético se revelaran por accidente, la información que recopilemos sobre usted como parte del estudio podría estar disponible para una aseguradora, un empleador, o un familiar o alguien que no sea parte del estudio. Aunque en la ley de Oregón y en las leyes federales hay determinadas protecciones de confidencialidad y contra la discriminación genética, existe una pequeña posibilidad de que usted se vea perjudicado si se revela información.
Si decide donar una muestra de saliva, la muestra se dirigirá a un laboratorio clínico de OHSU en donde extraeremos su ADN del enjuague bucal, secuenciaremos el ADN y analizaremos los resultados. Todos estos pasos llevan tiempo para poder obtener resultados precisos.
Una vez que se analice la muestra y reciba el resultado, el ADN restante se almacenará en un banco seguro de datos y tejidos, denominado "repositorio". Es posible que utilicemos su muestra y los resultados de su cribado genético para estudios de investigación en el futuro.
Estimamos que le proporcionaremos los resultados en un plazo de 4 meses.
Resultados negativos: El informe de sus resultados se cargará a su cuenta segura de HOP. Recibirá una notificación cuando los resultados estén disponibles para que los vea.
Resultados positivos: Un asesor genético de OHSU le llamará para explicarle sus resultados y le brindará información acerca de las directrices médicas recomendadas para ellos, incluyendo opciones de medidas preventivas que puede tomar para reducir el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Esta consulta con el asesor genético no se le cobrará ni a usted ni a su seguro. Un mes después de que hable con el asesor genético, también se contactará con usted el asesor para participantes de HOP quien le brindará los recursos necesarios y le ayudará con cualquier pregunta que pueda tener tras haber recibido el resultado positivo.
Todos los resultados de HOP se transferirán a su expediente médico de OHSU. Si aún no tiene un expediente médico de OHSU, se le creará uno cuando envíe su muestra de saliva. Este es un requisito para que se realicen las pruebas médicas.
No compartiremos los resultados con su proveedor de seguros, pero es posible que este pueda consultarlos en su expediente médico. La ley federal llamada GINA (Ley contra la Discriminación por Información Genética) prohíbe que las compañías de seguro médico le discriminen (por ejemplo, al aumentar sus tarifas) por su información genética. No obstante, las compañías de seguros de vida y por discapacidad no están alcanzadas por la ley GINA. Es posible que soliciten copias de sus expedientes médicos para aprobar una nueva póliza.
No. De acuerdo a GINA, la Ley contra la Discriminación por Información Genética, las compañías de seguro médico no pueden utilizar la información genética, incluidos los resultados de pruebas genéticas predictivas, para basarse en la toma de decisiones de elegibilidad y cobertura. Los resultados de pruebas genéticas predictivas no pueden considerarse una enfermedad preexistente.
Si obtiene un resultado positivo, el asesor genético evaluará con usted los riesgos de cáncer asociados y las recomendaciones de manejo médico. Los riesgos de cáncer y las recomendaciones de manejo médico varían según la mutación génica. La mayoría de las recomendaciones de manejo médico incluyen realizar pruebas de detección de cáncer a una edad más temprana de la que se recomienda para la población general y/u opciones de cirugía para reducir el riesgo.
El cribado genético de HOP tiene una tasa muy baja de falsos positivos, lo que significa que estamos seguros de que los resultados positivos que obtenemos son precisos.
Es difícil determinar la cantidad de resultados positivos que no podemos identificar, lo que también se denomina tasa de falsos negativos. La tasa de falsos negativos depende del tipo de mutación, pero estimamos que es de alrededor de un 10%. Incluso si un resultado de HOP es negativo, las personas con antecedentes personales o familiares indicativos de síndrome de cáncer hereditario o colesterol alto y enfermedad cardíaca deberían considerar la posibilidad de consultar a su médico sobre la posibilidad de hacerse pruebas genéticas adicionales.
Sí, todos los resultados de HOP se transferirán a su expediente médico de OHSU. Si aún no tiene un expediente médico de OHSU, se le creará uno cuando envíe su muestra de saliva. Este es un requisito para que el laboratorio clínico analice su muestra. Este expediente médico no afectará su expediente de atención primaria si figura como paciente en otro sistema de salud. El expediente creado en OHSU para el cribado genético se utilizará únicamente para documentar sus resultados y, en caso de que estos sean positivos, su conversación con el asesor genético. Puede solicitar que el expediente médico de OHSU se comparta con su sistema de salud primaria, pero el equipo de HOP no puede hacerlo en su nombre. Los profesionales médicos dentro del sistema de salud de OHSU pueden acceder al expediente médico de OHSU.
No. El cribado genético está protegido por GINA, la Ley contra la Discriminación por Información Genética. En el marco de la ley GINA, los resultados de pruebas genéticas predictivas no pueden considerarse una enfermedad preexistente.
Sí, los participantes con antecedentes personales de cáncer pueden participar en el cribado genético de HOP. Puesto que HOP analiza muchos genes asociados con síndromes de cáncer hereditario, es posible que hallemos una mutación relacionada con un riesgo elevado de desarrollar un tipo de cáncer que no haya tenido y que no estemos evaluando en este momento. Además, si hallamos una mutación, sus familiares corren riesgo de tener la misma mutación.
No, debería conservar su cita programada. El cribado genético de HOP está diseñado para la población general y no detecta el riesgo de todos los tipos de cáncer hereditario. Si tiene antecedentes personales o familiares indicadores de un síndrome de cáncer hereditario, una consulta con un asesor genético le permitirá realizar una evaluación individual y recibir asesoría antes de realizarse las pruebas, obtener recomendaciones de cribado genético personalizas, interpretar los resultados y recibir recomendaciones para el manejo médico futuro según sus antecedentes personales y/o familiares. Además, los resultados del cribado genético solicitado por un asesor genético posiblemente estarán listos en alrededor de un mes, lo que permitirá tomar decisiones de manera oportuna.
No, el cribado genético de HOP solo le permite saber si tiene mutaciones hereditarias de genes que podrían aumentar sus riesgos de desarrollar cáncer en el futuro. Tener una mutación no significa que tenga o que vaya a tener cáncer.
Su participación en el cribado genético de HOP no tiene ningún costo para usted ni su seguro médico.
Si obtiene un resultado positivo, tendrá una consulta con un asesor genético de OHSU y recibirá ayuda para buscar recursos de parte del asesor para participantes de HOP. Estos servicios no tienen costo. Usted se hará cargo de pagar cualquier medida preventiva recomendada que decida tomar para el manejo médico de sus riesgos.
La mayoría de las compañías de seguro cubren un porcentaje de los costos de las medidas preventivas recomendadas para el manejo médico de los riesgos. Antes de tomar una medida preventiva recomendada, debería consultar la cobertura de su seguro médico.
Si no tiene seguro médico, el asesor para participantes podrá ayudarle a inscribirse en un seguro médico o solicitar servicios de asistencia financiera que están disponibles en la mayoría de las clínicas y sistemas de salud.
No, actualmente no podemos emitir archivos de datos sin procesar. Recibirá un informe resumido con los resultados de su cribado genético.
